Hoe wordt een DSD-conditie vastgesteld?

Een vermoeden van DSD ontstaat op verschillende momenten: bij de geboorte, in de eerste levensweken via de hielprik, in de puberteit als die uitblijft of anders verloopt, of pas bij onderzoek naar vruchtbaarheid.

De eerste stappen

Bij twijfel over het uiterlijk van de geslachtsorganen bij een pasgeborene volgt met spoed overleg met een gespecialiseerd centrum. Dat heeft twee redenen. De eerste is medisch: bij de zoutverliezende vorm van CAH kan een baby binnen dagen ernstig ziek worden. De tweede is zorgvuldigheid: een snelle maar verkeerde conclusie is moeilijker terug te draaien dan een paar dagen wachten.

Welke onderzoeken worden gedaan

• Lichamelijk onderzoek door een kinderarts met ervaring op dit gebied.
• Bloedonderzoek naar hormonen, zouten en glucose.
• Chromosoomonderzoek om het karyotype vast te stellen.
• Echografie van de buik en het bekken, om te zien welke inwendige organen zijn aangelegd.
• Genetisch onderzoek naar de specifieke oorzaak, wat bij een deel van de gevallen een precieze diagnose oplevert.

Waarom het tijd kost

De uitslagen komen niet tegelijk binnen en moeten in samenhang worden gelezen. Chromosomen alleen geven het antwoord niet: het gaat om het geheel van chromosomen, gonaden, hormonen en anatomie. Voor ouders is dat wachten zwaar; het alternatief — conclusies trekken op halve informatie — is slechter.

De hielprik

In Nederland wordt bij de hielprik gescreend op de ernstige vorm van CAH. Daardoor worden kinderen opgespoord voordat zij ziek worden, ook als er uitwendig niets bijzonders te zien is.